ರೂಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ತೈಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಕಾರಣಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವಿಷಯ

• ಈ ರೋಗವು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ರೂಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ತೈಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?
• ಅಂಗರಚನಾ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ ರೋಗ
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗಿದೆ

ಈ ರೋಗವು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ಹೊಸ ರಚನೆಯನ್ನು ಸಂರಚಿಸುವ ವಿಭಿನ್ನ ರಚನೆಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯನ್ನು ಆದೇಶಿಸುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಮೂಲಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ವಿಭಿನ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ರೂಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ತೈಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅದರ ವಿವರಗಳನ್ನು ನಾವು ಕೆಳಗೆ ನೋಡುತ್ತೇವೆ.

ರೂಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ತೈಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ರೂಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ತೈಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ ಅಪರೂಪದ ರೋಗವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ ಅದು ಪ್ರತಿ ನೂರು ಸಾವಿರ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ಕೈಕಾಲುಗಳ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ದಪ್ಪವಾಗುವುದು, ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕುಂಠಿತ, ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಮುಖ ಮತ್ತು ಅಂಗರಚನಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕೆಳಗೆ ಅನ್ವೇಷಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಈ ರೋಗವು ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ (ವಿರೂಪಗಳು) ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೆರಡನ್ನೂ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಅವು ಯಾವುವು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆ ಏನು ಎಂದು ನೋಡೋಣ.

ಅಂಗರಚನಾ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮುಖದ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬೇರ್ಪಟ್ಟ ಕಣ್ಣುಗಳು ಅಥವಾ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಂ, ಉದ್ದವಾದ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು, ಪಾಯಿಂಟ್ ಪ್ಯಾಲೆಟ್, ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲ್ಲಾ (ಮೇಲಿನ ದವಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆ) ಮತ್ತು ಇತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು. ಗಾತ್ರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಅವುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಜೊತೆಗೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಟ್ಟದ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಯ ಪಕ್ವತೆಯ ವಿಳಂಬವು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಇನ್ನೊಂದು ಸುಲಭವಾಗಿ ಕಾಣುವ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುವ ಅಂಶವು ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳಿಗಿಂತ ಅಗಲ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ಫಲಾಂಗಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು ಕಾಲು ಭಾಗದಷ್ಟು ಜನರು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆಅಪ್ರಾಪ್ತ ವಯಸ್ಕರ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದರಿಂದ ಇದನ್ನು ವಿಶೇಷ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು. ಪೀಡಿತರಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಮತ್ತು ಜೆನಿಟೂರ್ನರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಬೈಫಿಡ್ ಗರ್ಭಾಶಯ ಅಥವಾ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ವೃಷಣಗಳು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಇಳಿಯದಿರುವುದು).

ಅಪಾಯಕಾರಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಹ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ, ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಪೋಷಣೆ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಂಗಗಳು ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸೋಂಕುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ. ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಅಥವಾ ಗ್ಲುಕೋಮಾದಂತಹ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಹಾಗೆಯೇ ಕಿವಿಯ ಉರಿಯೂತ. ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಅವರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಸಿವು ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಟ್ಯೂಬ್‌ಗಳ ಬಳಕೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವು ಬೆಳೆದಂತೆ ಅವರು ಬಾಲ್ಯದ ಸ್ಥೂಲಕಾಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ಅವುಗಳು ವಿವಿಧ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ರೂಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ತೈಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕುಂಠಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಇದನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಧ್ಯಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, 30 ರಿಂದ 70 ರ ನಡುವಿನ ಐಕ್ಯೂ ಜೊತೆಗೆ. ಈ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವು ಅವರಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವ ಮತ್ತು ಓದುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅವಕಾಶ ನೀಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿಯಮಿತ ಶಿಕ್ಷಣವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ವಿವಿಧ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿ, ತಡವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ ಮತ್ತು ಕ್ರಾಲ್ ಹಂತದಲ್ಲೂ ವಿಶೇಷತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸುವುದು. ಭಾಷಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಅವರಲ್ಲಿ ಕೆಲವರು ಈ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ (ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅವರಿಗೆ ಸಂಕೇತ ಭಾಷೆಯನ್ನು ಕಲಿಸಬೇಕು). ಹಾಗೆ ಮಾಡುವವರಲ್ಲಿ, ಶಬ್ದಕೋಶವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೀಮಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಶಿಕ್ಷಣದ ಮೂಲಕ ಉತ್ತೇಜಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.

ಹಠಾತ್ ಮನಸ್ಥಿತಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ ರೋಗ

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲವಾಗಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಪತ್ತೆಯಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಇರುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 16 ರಲ್ಲಿ CREBBP ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಅಳಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, EP300 ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ವಿರಳವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಲ್ಲ, ಬದಲಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳೂ ಪತ್ತೆಯಾಗಿವೆ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗಿದೆ

ರೂಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ತೈಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಯಾವುದೇ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಅಂಗರಚನಾ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದು, ಮತ್ತು ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಅವರ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು.

ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ ಹೃದಯ, ನೇತ್ರ ಮತ್ತು ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲು ವಿರೂಪಗಳು. ಪುನರ್ವಸತಿ ಮತ್ತು ಫಿಸಿಯೋಥೆರಪಿ, ಹಾಗೆಯೇ ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿಧಾನವು ಮೋಟಾರ್ ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಸ್ವಾಧೀನ ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಮೈಸೇಶನ್ ಅನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದ ಮೂಲ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಸ್ವಾಧೀನದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯ. ಅವರಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಲು ಕುಟುಂಬಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ಸಹ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಬಾಧಿತರಾದವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಬಹುದು ಅವುಗಳ ಅಂಗರಚನಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಡಕುಗಳು ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ.